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Análisis de la capacidad vital forzada como indicador de inicio de ventilación no invasiva en enfermos con esclerosis lateral amiotrófica
2014
La Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa de causa desconocida que se caracteriza por la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal, el tronco cerebral y la corteza motora. Como consecuencia se produce un debilitamiento progresivo de los músculos de las extremidades, bulbares, torácicos y abdominales. La consecuencia directa de este hecho tiene repercusiones sobre la morbimortalidad en los pacientes con ELA. Ésta se constituye principalmente por problemas respiratorios derivados de la afectación de los músculos respiratorios inspiratorios y espiratorios y de la vía aérea superior. Dentro de los problemas respiratorios que condicionan gran parte de la …
Analysis of the diagnostic pathway and delay in patients with amyotrophic lateral sclerosis in the Valencian Community
2021
Introduction: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an insidious, clinically heterogeneous neurodegenerative disease associated with a diagnostic delay of approximately 12 months. No study conducted to date has analysed the diagnostic pathway in Spain. Methods: We gathered data on variables related to the diagnostic pathway and delay for patients diagnosed with ALS between October 2013 and July 2017. Results: The study included 143 patients with ALS (57% men; 68% spinal onset). Patients were diagnosed in public centres in 86% of cases and in private centres in 14%. The mean diagnostic delay was 13.1 months (median 11.7). Patients were examined by neurologists a mean time of 7.9 months afte…
Caracterización clínica, genética y de neuroimagen de una serie de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica
2018
Introducción La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad muy heterogénea clínicamente lo que resulta en un importante retraso diagnóstico y en último término en la ausencia de tratamientos eficaces. El objetivo de la presente tesis es la caracterización clínico-genética de una cohorte de pacientes de ELA, así como evaluar la contribución de los biomarcadores de imagen en el diagnóstico, seguimiento y pronóstico de estos pacientes considerando su fenotipo y la presencia o no de mutaciones causales. Metodología Entre enero 2014 y diciembre de 2017 se reclutaron 261 pacientes de ELA (incluyendo pacientes con atrofia muscular progresiva y esclerosis lateral primaria), 45 controles…